O que são doenças raras?

As doenças raras que também podem ser designadas por doenças órfãs, são doenças que afectam um pequeno número de pessoas em comparação com a população geral. Surgem com pouca frequência ou raramente.Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas. A definição de doença rara, depende do espaço geográfico ou do período de tempo. Por exemplo, a SIDA (Síndrome da Imunodeficiência adquirida) já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia está em expansão. Outro exemplo é a lepra, é rara em França mas frequente na África Central.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas pensa-se que existam mais e que afectem entre 6% a 8% (entre 24 e 36 milhões de pessoas) da população da União Europeia. Esse número está em crescimento, pois são reportadas, em média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras, surgem genéticamente. Existem também doenças de origem infecciosa (bacteriana ou viral) ou envenenamento.

Normalmente quais são os problemas das doenças raras?

• São doenças crónicas e graves que colocam muitas vezes a vida em risco;
• Manifestam-se na idade adulta;
• Apresentam uma diversidade de distúrbios e sintomas que variam de doença para doença e de doente para doente;
• São maior parte das vezes incapacitantes, colocando em risco a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico;
• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua familia;

O que são medicamentos orfãos?

São medicamentos desenvolvidos especialmente para tratar doenças raras após investigação científica.

Que problemas enfrentam os doentes?

A falta de conhecimentos médicos e científicos criam problemas específicos:

• O diagnóstico é muitas vezes feito tardiamente;
  
• Falta de informação;
  
• Dificuldade na orientação para profissionais de saúde especializados;
  
• Problemas no acesso a tratamentos de alta qualidade;
  
• Dificuldade a nivel profissional e no dia-a-dia;
  
• Frequente associação a deficiências mentais e/ou físicas;

Doenças provenientes do buraco na camada de ozono

A camada de ozono protege os seres vivos dos raios ultravioletas. Com a destruição da camada de ozono, estamos expostos a raios altamente perigosos para a vida humana. Estudos comprovam que os raios ultravioletas provocam o cancro da pele e cataratas.

Ictiose

A Ictiose pode se manifestar em crianças pequenas, antes dos 4 anos de idade. Na maior parte dos casos, um dos pais e metade do número das crianças serão afectados. É normal a ictiose desaparecer na fase adulta, mas pode voltar a manifestar-se na velhice.
A ictiose apresenta-se na forma de pele seca e escamosa. Normalmente a manifestação ocorre de forma mais grave nas pernas, mas também pode atacar os braços, as mãos e o tronco, em alguns casos. O aparecimento de linhas finas na palma da mão está associado à ictiose.

Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico, caracteriza-se pelo atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, sorriso frequente, entre outros. Geralmente é herdado da parte materna.

Sintomas:
Atraso do desenvolvimento;
Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
Problemas de movimento e equilíbrio;
Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares;
Hiperactividade;

Nanismo

Uma pessoa sofre de nanismo quando a sua altura é muito menor que a média de pessoas da mesma idade e da mesmo população. Não é diagnosticável ao nascimento (a não ser que geneticamente haja casos de nanismo) porque também as pessoas nanistas nascem com o tamanho habitual de um bebé. Na sociedade, um pessoa é considerada anã com 1,40m no máximo.

Miosite

Miosite é a infecção de um músculo que pode ser de origem infecciosa ou de origem parasitária.

Conclusão

Com este trabalho aprendemos coisas que desconheciamos e pensamos que tivemos uma boa retenção das informações obtidas. Esperamos passar algo de novo aos nossos colegas, assim como nós tivemos interesse ao elaborar este trabalho.